Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Нац. акад. наук Беларуси, Ин-т генетики и цитологии.

В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др.
Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.

Даниленко Н. Г. Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Нац. акад. наук Беларуси, Ин-т генетики и цитологии. / Н.Г. Даниленко. - Минск : Беларуская навука, 2022. - 364 с. - ISBN 978-985-08-2892-7. - URL: https://ibooks.ru/bookshelf/390089/reading (дата обращения: 17.07.2025). - Текст: электронный.